كانبيرا وواشنطن-سانا
ابتكر باحثون من أستراليا والولايات المتحدة أداة جينية جديدة تحمل اسم ”تالوس” (Talos)، قادرة على إعادة تحليل البيانات الجينومية آلياً، بهدف تحسين تشخيص الأمراض النادرة، في خطوة قد تسهم في تسريع اكتشاف الحالات التي تعجز الفحوص الجينية التقليدية عن تحديد أسبابها.
وذكر موقع Medical Xpress المتخصص في أخبار الطب والأبحاث الصحية، أول أمس، أن الدراسة المنشورة في دورية Nature Medicine أظهرت أن نظام “تالوس” يعيد تحليل البيانات الجينومية آلياً، ما يتيح الكشف عن تشخيصات جديدة للأمراض النادرة بسرعة ودقة أعلى.
وأظهرت الدراسة أن أداة “تالوس” تمكنت من تحديد أكثر من 200 تشخيص جيني جديد لمرضى لم تنجح الفحوص السابقة في تشخيص حالاتهم، كما نجحت في التعرف على نحو 90 بالمئة من التشخيصات المعروفة مسبقاً خلال اختبارات التحقق الأولية، قبل أن يطبقها الباحثون على بيانات أكثر من 4700 طفل وبالغ مصابين بأمراض نادرة، محققة زيادة بنسبة 5.1 بالمئة في دقة التشخيص.
وأكد الباحثون أن النظام يعتمد على تحديثات شهرية لقاعدة بيانات الجينات والمتغيرات الوراثية، ويحدد تلقائياً الحالات التي تستدعي إعادة التحليل، ما يقلل الوقت والجهد اللازمين لإجراء هذه العملية ويجعلها قابلة للتطبيق على نطاق واسع.
وقد يسهم هذا الابتكار في تحسين رعاية المرضى المصابين بالأمراض النادرة، من خلال تسريع الوصول إلى التشخيص الدقيق، ودعم اتخاذ القرارات العلاجية والوقائية، إلى جانب تعزيز الاستفادة من التطورات المتواصلة في مجال الطب الجيني.
