لندن-سانا
كشفت دراسة علمية حديثة عن تطور مهم في مجال التشخيص الجيني، يتمثل في اختبار قادر على تحديد التغيرات الوراثية المسؤولة عن حالة نادرة لدى الأطفال تتسبب في غياب البنكرياس، ما يتيح تشخيصاً دقيقاً وسريعاً لأسباب المرض في معظم الحالات.
ووفق ما نقل موقع «Medical Xpress» أمس الثلاثاء عن دراسة منشورة في مجلة «ذا لانسيت للسكري والغدد الصماء»، توصل باحثون من جامعة إكستر البريطانية إلى أن فحصاً جينياً استطاع تحديد الطفرات الوراثية المسببة لعدم تكوّن البنكرياس لدى 98% من الحالات المشاركة في الدراسة، والتي شملت 129 طفلاً، باستثناء عدد محدود من الحالات غير المرتبطة بتغيرات جينية معروفة.
وأوضحت الدراسة أن هذه الحالة النادرة تحدث نتيجة خلل في نمو البنكرياس خلال فترة الحمل، ما يؤدي إلى إصابة حديثي الولادة بداء السكري وعدم القدرة على إنتاج الإنزيمات الهاضمة بشكل كافٍ، وغالباً ما يتم اكتشافها خلال الأشهر الأولى من العمر أو عبر الفحوصات المتخصصة لاحقاً.
وبيّنت النتائج أن التطور في الاختبارات الجينية يسهم في تسريع التشخيص خلال أسابيع بدلاً من سنوات، ما يتيح للأسر الحصول على تفسير دقيق للحالة وفهم أفضل لمخاطرها، إضافة إلى دعم خطط الرعاية الطبية المبكرة وتحسين جودة حياة المرضى.
وغياب البنكرياس الوراثي هو حالة طبية نادرة جداً تنجم عن طفرات جينية تؤثر في تطور الجنين داخل الرحم، ما يؤدي إلى عدم تكوّن البنكرياس بشكل كامل أو شبه كامل عند الولادة، ويُعد البنكرياس عضواً أساسياً في الجسم لكونه مسؤولاً عن إنتاج الإنسولين الذي ينظم مستوى السكر في الدم، إضافة إلى إفراز الإنزيمات الهاضمة اللازمة لهضم الطعام، وبالتالي فإن غيابه يسبب اضطرابات صحية شديدة منذ المراحل المبكرة من الحياة.
