واشنطن وطوكيو-سانا
أجرى باحثون من جامعات نيويورك وستانفورد وكاليفورنيا في سان فرانسيسكو وجامعة طوكيو، دراسة علمية تقدم رؤية جديدة في علم الجينوم، أظهرت أن الطريقتين الرئيسيتين لاكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض ليستا متنافرتين كما كان يُعتقد، بل تكشفان جوانب مختلفة ومتكاملة من البيولوجيا المرضية، ما يحمل آثاراً مهمة على تطوير العلاجات والأدوية.
الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature العلمية المتخصصة بالعلوم الطبيعية والطبية، اعتمدت على بيانات 209 سمات من بنك البيانات الحيوية البريطاني Biobank، وركزت على مقارنة الطريقتين الأساسيتين: دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) واختبارات العبء الجيني (Burden Tests).
وأظهرت النتائج أن كل طريقة تكشف طبقة مختلفة من تعقيد المرض البيولوجي، وأن كلتيهما ضرورية لفهم الجينات الأكثر تأثيراً.
وأوضحت الدراسة أن اختبارات العبء الجيني غالباً ما تحدد الجينات ذات التأثير المباشر على المرض والمتأثرة بمتغيرات نادرة قوية، بينما تحدد دراسات الارتباط، الجينات ذات التأثيرات الواسعة على عدة سمات أو أمراض، ما يجعلها مفاتيح مركزية للتحكم في عمليات بيولوجية متعددة.
وأشار الباحثون إلى أن الاعتماد على القيمة الاحتمالية وحدها لتحديد أهمية الجينات ليس كافياً، بل يجب مراعاة مدى تأثير الجين على المرض وخصوصيته، أي تأثيره على مرض واحد أم على عدة سمات مختلفة، لتحديد أفضل الأهداف العلاجية وتقليل الآثار الجانبية.
وقال الدكتور حكمانش مصطفوي، المؤلف المشارك من جامعة نيويورك: “إن الدراسة تمنح رؤية أوضح حول كيفية استخدام الاكتشافات الجينية في تطوير الأدوية”، فيما أضاف الدكتور جيفري سبينس من جامعة ستانفورد: إن دمج نتائج الدراسات مع أدوات الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي سيساعد على تحديد الجينات الأكثر تأثيراً وتسريع تطوير العلاجات الدقيقة.
ومع تطور البيانات والتقنيات يقترب العلماء أكثر من تحديد الجينات الأكثر تأثيراً ما قد يفتح الباب أمام علاجات أكثر دقة وفاعلية.
