بكين-سانا
توصلت دراسة علميّة صينية إلى أن خللاً في الجينات يتمثّل بنقص جين “بي إل دي 4″، يمكن أن يتسبب بمرض “الذئبة الحمامية الجهازية”، وهو مرض مناعي ذاتي مزمن يؤثر على ملايين المرضى في جميع أنحاء العالم.
وذكرت وكالة شينخوا للأنباء أنه باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل، حدّد الفريق البحثي التابع لمختبر ليانغتشو في جامعة تشجيانغ طفرات متنحية في جين “بي إل دي 4” في خمسة مرضى مصابين بالذئبة الحمامية الجهازية والتهاب الكلى الذئبي، واكتشفوا أن نقص الجين يؤدي إلى التهاب مستمر وتنشيط المناعة الذاتية.
وأثبتت تجارب إضافية أجريت على نماذج الفئران أن الباريسيتينيب، وهو نوع من أنواع مثبطات إنزيمات جانوس كيناز (جاك)، يخفف بشكل فعال من أعراض فقدان الوزن وإنتاج الأجسام المضادة والتهاب الأنسجة في الفئران المصابة بنقص جين “بي إل دي 4”.
ويشير هذا الاختراق إلى أن الباريسيتينيب قد يقدم علاجاً مستهدفاً لمرضى الذئبة الحمامية الجهازية، الذين يعانون من طفرات “بي إل دي 4″، ما يمهد الطريق للطب المخصص القائم على النمط الجيني في رعاية مرضى الذئبة.
ويتميز مرض الذئبة الحمامية الجهازية بتنوعه الكبير، حيث يتفاوت على نطاق واسع في كل من الأعراض السريرية والخلفية الجينية، الأمر الذي أدى إلى تعقيد فهم آلية الإصابة به لفترة طويلة.
