عواصم-سانا
كشفت دراسة علمية حديثة عن اضطراب وراثي جديد يُعتقد أنه مرتبط بمرض رئوي خطير يصيب الأطفال، ما يسهم في تعزيز فهم أسباب بعض حالات فشل التنفس غير المفسرة سابقاً، ويدعم فرص التشخيص المبكر والتدخل العلاجي.
ووفقاً لما أورده موقع “News-Medical” أمس الثلاثاء، جاءت الدراسة ضمن بحث علمي محكّم نُشر في مجال الوراثة الطبية، وأجراه فريق بحثي دولي متعدد المراكز ضم مؤسسات طبية وجامعية من الولايات المتحدة الأمريكية، من بينها مستشفى تكساس للأطفال (Texas Children’s Hospital) وكلية بايلور للطب (Baylor College of Medicine)، إضافة إلى باحثين من آسيا وأوروبا، في إطار تعاون علمي واسع في مجال الأمراض النادرة.
وأوضحت النتائج أن الاضطراب الوراثي الجديد يرتبط بطفرات في جين يُعرف باسم TMEM63B، وهو جين يؤدي دوراً مهماً في وظائف الخلايا داخل الرئة والجهاز العصبي، حيث تبين أن وجود خلل في نسختين منه موروثتين من كلا الوالدين، قد يؤدي إلى مشكلات تنفسية شديدة تظهر منذ الولادة أو في مراحل الطفولة المبكرة.
وبيّن الباحثون أن هذا المرض يُصنَّف ضمن مجموعة أمراض الرئة الخلالية لدى الأطفال، وهي أمراض تصيب الأنسجة الدقيقة داخل الرئة، وتؤدي إلى صعوبة في التنفس وتدهور تدريجي في وظائفها، ما قد يستدعي دعماً تنفسياً مبكراً منذ ظهور الأعراض.
وأشاروا، إلى أن الاكتشاف انطلق من دراسة حالة طفل يعاني من صعوبة تنفس حادة، حيث جرى تحليل حالته جينياً ضمن مشروع متخصص في الأمراض النادرة، قبل رصد حالات مشابهة لدى أطفال آخرين يحملون الطفرة الجينية ذاتها، ما عزز الارتباط بين الجين المكتشف والمرض.
وأكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يشكل خطوة مهمة في فهم أسباب بعض حالات فشل التنفس غير المفسرة لدى الأطفال، ويسهم في تعزيز فرص التشخيص المبكر وتحديد المسارات العلاجية المناسبة، إضافة إلى فتح آفاق مستقبلية لتطوير علاجات تستهدف الأسباب الجينية للمرض.
ويُعد التشخيص المبكر عاملاً أساسياً في تحسين المتابعة الطبية وتقليل المضاعفات، عبر توفير الدعم التنفسي والرعاية الملائمة للأطفال المصابين.
