لندن-سانا
كشفت دراسة علمية حديثة عن جين غير سائد يرتبط بنوع شديد من الصرع، يؤدي إلى نوبات يصعب السيطرة عليها بالعلاج الدوائي.
ووفقاً لما نشرته مجلة “نيتشر جينتيكس”، تمكن باحثون من جامعة مانشستر البريطانية من تحديد الجين “RNU2-2” بوصفه مسؤولاً عن هذا النوع من الصرع، حيث تم حتى الآن تشخيص 84 حالة، في حين يرجح وجود آلاف الحالات غير المشخصة عالمياً.
وأظهرت الدراسة أن تأثير هذا الجين لا يظهر إلا في حال وراثته من كلا الوالدين، ما يفسر عدم اكتشافه لدى كثير من الحالات، رغم أن نحو واحد من كل مئة شخص قد يكون حاملاً له دون ظهور أعراض.
وبيّنت النتائج أن هذا النوع من الصرع يؤثر بشكل كبير في نمو الأطفال، مسبباً تأخراً في القدرات الحركية والعقلية، الأمر الذي يعزز أهمية إجراء الفحوص الجينية للأطفال الذين يعانون من نوبات غير قابلة للعلاج.
ويُعد هذا الاكتشاف خطوة مهمة نحو تطوير علاجات تستهدف الأسباب الجينية للمرض، بما يسهم في تحسين أساليب التشخيص والعلاج ويفتح آفاقاً جديدة لدعم المرضى.