واشنطن-سانا
أعلن علماء من معهد سانفورد بورنهام بريبيس للأبحاث الطبية في الولايات المتحدة، بالتعاون مع فريق دولي، اكتشاف مرض وراثي جديد يتميز بظهور أعراض الشيخوخة المبكرة واضطرابات في الوظائف الإدراكية والعصبية.
ووفقاً لما أورده موقع “Medical Xpress” نقلاً عن مجلة “Nature Communications” العلمية، اعتمد الباحثون على تقنيات متقدمة شملت تسلسل الجينوم وإعادة برمجة الخلايا، لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض وفهم تأثيرها في ظهور الأعراض.
وأوضح الباحثون أن المرض رُصد لدى أفراد من عائلة واحدة ظهرت عليهم علامات مبكرة للشيخوخة، مثل الشيب، إلى جانب تدهور تدريجي في القدرات الحركية والإدراكية، ما يشير إلى نمط غير معروف سابقاً من متلازمات الشيخوخة المبكرة.
وكشفت الدراسة عن وجود طفرة في جين يُعرف بـ IVNS1ABP، وهو جين لم يكن مرتبطاً سابقاً بعمليات الشيخوخة أو الأمراض العصبية، حيث تبيّن أن هذه الطفرة تؤثر في نمو الخلايا وتسبب أضراراً في الحمض النووي، مبينةً أن إعادة برمجة خلايا المرضى أظهرت تباطؤاً واضحاً في انقسامها ودخولها في حالة شيخوخة خلوية.
وتفتح هذه النتائج المجال لفهم أفضل للأمراض النادرة وتطوير مقاربات علاجية مستقبلية، رغم الحاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيدها.
