WASHINGTON (SANA) – ABD’li bilim insanlarının yaptığı kapsamlı çalışmalar, kalıtsal görme kaybına dair yerleşik kanıları değiştirerek genetik testlerin sonuçlarına yeni bir boyut kazandırdı.
İki yeni bilimsel çalışma, retinal dejenerasyon hastalıklarına bağlı kalıtsal körlüğün her zaman belirli bir genetik mutasyon sonucunda ortaya çıkmadığını kanıtladı. Bu gelişme, teşhiste hata payını azaltırken gelecekteki kişiselleştirilmiş tedavi yöntemleri için yeni bir yol haritası sunuyor.
Tek genli mutasyon teorisi geçerliliğini yitiriyor
The American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan rapora göre; Harvard Tıp Fakültesi, Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi Göz Genomik Enstitüsü’nden Dr. Eric Pierce ve ekibi, devasa veri bankalarındaki yüz binlerce kişinin verilerini mercek altına aldı. ABD merkezli “All of Us” ve “UK Biobank” gibi platformlardan elde edilen veriler üzerinde yapılan analizler, şaşırtıcı bir gerçeği gün yüzüne çıkardı.
Araştırma sonuçları, genetik körlükle doğrudan ilişkilendirilen mutasyonların, taşıyıcıların yüzde 30’undan daha azında hastalığa dönüştüğünü gösterdi. Bu durum, “tek bir hatalı genin görme kaybı için yeterli olduğu” yönündeki geleneksel tıbbi yaklaşımı kökten değiştirdi.
Retinal distrofide “UBAP1L” geni keşfedildi
JAMA Ophthalmology dergisinde yayımlanan eş zamanlı bir diğer çalışmada ise ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) öncülüğündeki uluslararası ekipler, “UBAP1L” adı verilen yeni bir gen tanımladı. Güney ve Güneydoğu Asya ile Polinezya bölgelerinden gelen altı hastanın katılımıyla yürütülen çalışma, genetik hastalıkların mekanizmalarını çözmede coğrafi çeşitliliğin kritik önemini bir kez daha doğruladı. Bu keşif, genetik tedavilerin daha geniş bir yelpazede hedeflenmesine olanak tanıyor.
Uzmanlardan “temkinli yorum” uyarısı
Elde edilen bulguların, görme kaybının “kaçınılmaz bir kader” olmadığını gösterdiğini belirten uzmanlar, genetik test sonuçlarının yorumlanmasında çok daha hassas davranılması gerektiğini vurguluyor. Araştırmacılar, bu verilerin ışığında gelecekte kalıtsal körlüğe karşı koruyucu ve sürdürülebilir yeni nesil genetik tedavilerin geliştirilmesinin önünün açıldığını ifade ediyor.
